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警惕!这种病“传男不传女”,每3853个男婴中可能就有1个


  “妈妈,这世界上真的有天堂吗?”


  从5岁开始,浩浩便常常问妈妈这个问题。


  “有啊,天堂可好了,那里会有你想要的一切东西……”


  这是一对杜氏肌营养不良症(DMD)患儿母子的对话,令人心疼!


  杜氏肌营养不良症(DMD)患者是最常见的致死性遗传病之一。然而,与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病等大众熟知的罕见病相比,DMD发病率更高却鲜为人知,我国的发病率约为1/3853,估算全国患者约70000人


  就在前不久,广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心确诊了一例DMD胎儿。孕妇今年36岁,之前因为DMD引产过一个胎儿,这次过来医院做产前诊断,很不幸胎儿又是DMD患儿。


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  那么,DMD是种什么可怕的疾病,需要引产?!


  1.什么是DMD?


  DMD是一种X连锁隐性遗传病,是存在于X性染色体中(Xp21)的Dystrophin基因缺陷,造成病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白,肌细胞膜失去完整骨架,造成肌肌肉细胞进行性破坏的疾病。


  除了四肢近端肌萎缩、肌无力,伴有跟腱挛缩、脊柱侧弯变形,患儿多于3~4岁出现步态异常,10~12岁逐渐丧失行走能力,随病情逐渐进展,还会累及呼吸功能和心脏功能,20~30岁患者常因呼吸、心脏衰竭死亡,为患者家庭带来沉重的经济负担和心理负担。


  由于DMD的X染色体隐性遗传属性,一般为女性携带基因。但其本人不发病,有50%几率遗传儿子,就是俗称的“传男不传女”现象。DMD约有65%左右与遗传有关,35%为新生突变所致。


  2.如何诊断DMD?


  幼儿期运动发育轻度迟滞,儿童期(5~6岁)运动能力开始下降,并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化,查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。


  根据临床表现,结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害,可临床疑诊DMD。近年来,基因检测已成为DMD诊断的标准方法:MLPA基因检测发现DMD基因致病性缺陷


  3.如何治疗DMD?


  目前DMD无法完全治愈,但通过规范药物治疗、康复训练、定期随诊评估相关数据并给予治疗,能明显延缓疾病进展,延长生存期,提高生活质量,目前基因治疗是最有希望的DMD治疗手段


  4.我们能做什么?


  只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。“三孩”政策放开后,高龄孕妇增多,将增加罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险。与其他罕见病相比,DMD既有共通之处,又很特殊。它的特殊之处在于死亡率太高,存活时间太短,给家庭带来极大的痛苦。人生刚开始,就要倒计时了。孩子一般到十几岁就不会走了,一定要在家长的看护下度过十多年,这是非常可怕的负担。


  DMD虽然可怕,但可以通过产前筛查和诊断来防控,降低发病率。由于目前无特异性治疗,只能对症和支持治疗。所以预防则尤为重要。


  在孕前,女方可以通过单基因遗传病的携带者筛查,确认是否为携带者,如果是,则对携带者在产前进行胎儿基因检测,可以确定所怀的男胎是否是患儿,对患儿终止妊娠,可以大大降低发病率


  广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)产前诊断中心是顺德区唯一的产前诊断机构,能够为市民开展遗传咨询、唐氏筛查、无创基因筛查、染色体病床前诊断、地中海贫血等多种单基因病产前筛查及诊断、胎儿异常超声诊断等工作。(杨丽莺 通讯员黄欣英)


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顺德城市网法律顾问:广东力创律师事务所 沈密律师

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