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为了宝宝,妈妈们须打好这支“预防针”



医生正在给孕妇进行羊水穿刺


  今年3月21日是第七个世界唐氏综合症日。对于唐氏综合症,你了解多少呢?实际上,这是一种先天性疾病,国内称为先天愚型,是常见的严重出生缺陷病之一。下面,城网君为大家“科普”下:

  唐氏综合症学术名称叫二十一三体综合症,患者的细胞中第二十对染色体异常,为三条,而正常人则为两条。很多人觉得奇怪,一个细胞多一条染色体怕什么,其实二十一三体综合症并不是体内单独一个细胞多染色体,而是所有的细胞都多,它会导致患儿出现学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形症状。

  广东医科大学附属妇女儿童医院(顺德妇幼保健院)产科副主任医师张秀群表示,大多数市民对唐氏综合症认识并不深,认为父母或者家族中没有唐氏综合症,就不会有生育唐氏儿的风险。“实际上唐氏综合症是一种偶发性疾病,它与人种、生活水准等没有直接联系,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。”张秀群提到,2016年、2017年顺德的唐氏儿达到了53、56例,并且呈现低龄化的趋势。因此,她提醒广大女性朋友,凡是生育都有患病的风险,要提高唐氏综合症的防范意识。

  张秀群提到,最近有一位准妈妈在怀孕37周了才来检查,检查显示孩子患有唐氏综合症,即使是想要“挽救”,也为时已晚。因此,尽早检查是明智的选择。据介绍,早期做B超检查的时候,加做NT就是进行唐氏筛查,能尽早发现问题。18—35周做羊水穿刺来进行唐氏筛查,是产前诊断的金标准。而在12—16周左右的时候采孕妇的外周血,也能判断是否存在染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),这就是无创胎儿DNA检查。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,其筛查的检出率大约为99%,还可免受羊水穿刺的痛苦和流产风险。

  据了解,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。令人感到惋惜和无奈的是,唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。张秀群指出,由于唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,给家庭和社会带来极大的负担。因此,“最有效的治疗方案”就是产前筛查和诊断。也许,多一次的简单检测,就能让降生的新生命更加完美。(文宁)

█知多D

  产前诊断筛查中心是顺德妇幼保健院的特色保健项目。该院的产前诊断筛查由妇产科资深医生把关,孕早期、中期、晚期都能进行诊断。孕早期主要借助B超,由丰富经验的医生完成筛查。中期诊断主要通过羊水穿刺进行染色体检查,中晚期主要通过胎儿脐带血来检查,她们借助一些医疗设备和检测手段能对胎儿进行包括地中海贫血、感染代谢性疾病、唐氏综合症、苯丙酮尿症、染色体等多种疾病进行诊断及筛查。

  2007年10月,省卫生厅组织的专家评审组对该院产前诊断中心的工作进行了全面评审,并给予高度评价。2008年9月,该院正式成为广东省产前诊断机构。

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